Почему гены «молчат» десятилетиями? Новый выпуск «ДокТок с Эвелиной Закамской» на канале «Доктор»

Многие живут десятилетиями, считая себя абсолютно здоровыми, пока в сорок или пятьдесят лет внутри не срабатывает «генетическая бомба». Это реальность тяжёлых наследственных заболеваний, таких как спинальная мышечная атрофия четвёртого типа, которая проявляется лишь в зрелом возрасте.

В новом выпуске программы «ДокТок с Эвелиной Закамской» на телеканале «Доктор» — директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев. Он объяснит, почему генетика сегодня — это не только медицина раннего детства, это история, которая касается каждого. В мире существует около 7000 редких заболеваний, которые часто умело маскируются под обычную простуду или усталость. Путь к истине врачи называют «одиссеей орфанного пациента»: человек может обойти пять специалистов и получить четыре неверных диагноза, теряя драгоценное время.

«При спинальной мышечной атрофии каждый день гибнет миллион нейронов. А их всего 500 миллионов — и мы должны их сохранить», — предупреждает эксперт. Почему даже при современных технологиях расшифровка одного генома требует целого рабочего дня опытного врача и не доверяется искусственному интеллекту? И почему главный генетик страны категорически не рекомендует верить «генетическим диетам» и тестам на образ жизни, называя их простой «развлекательной генетикой»?

Откровенный разговор о том, как наука превращает неизлечимые ранее диагнозы в контролируемые состояния — в премьерном выпуске «ДокТок с Эвелиной Закамской. Генетическая зависимость. Что может врач-генетик?».

Смотрите 13 марта в 17:25 на телеканале «Доктор».